A Framework For Large-Scale Reconstruction Of Extended Pedigrees To Facilitate Gene Discovery In ALS
Daphne van Oosten, Paul Beele, Bi‐Nan Wang, Sophie J. Plasmans, Nienke Wolthuis, Kyara van den Berg, Maaike P. T. Blom, Myrte Meyjes, Nina D. van der Schoot, Hermieneke Vergunst-Bosch, Aimée R. Kok, Lucas J. van der Ven, Michael A. van Es, Leonard H. van den Berg, Jan Herman Veldink, Wouter van Rheenen
This paper develops a framework to reconstruct extended pedigrees for ALS patients with the C9orf72 repeat expansion, identifying novel familial relationships and shared genomic regions.
medRxiv · Oct 5, 2026 · PreprintGenetic & Genomic Medicine